Il metabolismo dei grassi - la patologia
 

ALTERAZIONE DEL COLESTEROLO E MALATTIE FAMIGLIARI

Parlare di colesterolo e delle patologie correlate è tanto affascinante quanto difficile, perchè per farlo in maniera approfondita servirebbero dei concetti di biochimica troppo avanzati per lo scopo che si prefiggono queste pagine. Per essere esaurienti senza affogare troppo nella biochimica o nel banale, ho qui suddiviso l’argomento in due parti: nella prima parte esamino i valori dei componenti dell’assetto lipidico (colesterolo totale, trigliceridi, colesterolo HDL...) nella seconda parte metto insieme alcuni “quadri” in cui la mancanza dell’uno o l’eccesso dell’altro creano delle situazioni ben precise e abbastanza comuni.


La parola “colesterolo” richiama alla mente di molte persone una specie di bestia nera che aumenta il rischio di infarto o agita davanti a molte persone per bene lo spettro di diete atroci da seguire per il resto della loro vita. Una continua lotta insomma contro dei parametri di laboratorio che “saltano” non appena ci si concede un po’ ai piaceri della buona tavola. In realtà le cose sono un po’ piu’ complesse. Esistono infatti diversi tipi di colesterolo, alcuni tipi tendono a “salire troppo”, e devono essere tenuti sotto controllo.
Ma non di rado il problema è al contrario: vi sono dei tipi di colesterolo che tendono a diminuire, quando invece sarebbe opportuno aumentarli. E non di rado il problema è proprio quello di aumentare la quota di questo genere di colesterolo. Purtroppo (oltre alla complicazione intrinseca della materia) nella nomenclatura del colesterolo e dei grassi ci si scontra con una complicazione imposta sia da motivi storici che secondo me si potrebbero benissimo abbandonare (il sistema elettroforetico) sia da un sistema di nomenclatura fatto da sigle complicate e che si confondono facilmente tra di loro (HDL, VLDL, LDL...).
Ma fin che non ci si mette d’accordo per chiamare i vari tipi di colesterolo in un modo più semplice, come si fa con le epatiti (epatite A, B, C...) o con mille altre cose, dobbiamo accettare questo sistema complicato e irrazionale.



IL CONCETTO DI “ASSETTO LIPIDICO” Le variazioni del colesterolo vanno valutate in relazione agli altri tipi di colesterolo e ai valori dei trigliceridi. Per comprendere il problema nella sua interezza e sopratutto per correre ai ripari occorre insomma avere davanti il panorama completo di che valori assumono il colesterolo totale, il tipo di colesterolo chiamato HDL, il LDL, i trigliceridi. Non è insomma tanto utile sapere se ho i trigliceridi alti o il colesterolo HDL basso, devo prendere in considerazione i vari parametri e costruire una specie di “tabellina” in cui ritrovare o meno lo stato di normalità la specifica malattia. Ad esempio, LDL ++ e HDL = o - suggeriscono iperlipidemia famigliare di tipo II, eccetera. Il solo dato HDL o il solo LDL non caratterizzano la malattia. Quindi, se si va in un laboratorio di analisi per conoscere la situazione del proprio metabolismo dei grassi, si devono chiedere più esami: trigliceridi, HDL e LDL. Una volta identificata una malattia, (per risparmiare) si può successivamente controllare un solo parametro.


IL COLESTEROLO TOTALE Cominciamo col vedere i valori normali di questi componenti. E’ importante premettere che ciascun laboratorio può avere dei valori che si discostano sensibilmente da quelli di altri laboratori. Per fortuna oggi tutti i laboratori seri mettono accanto al valore trovato anche due numerini, i valori normali. Quindi, è facile che vi troviate sul foglio che vi danno una riga tipo:
COLESTEOLO TOTALE 1.9 MIN 1.2 MAX 2.7
Significa che vi hanno trovato 1,9 grammi di colesterolo totale per litro, e i valori normali (per la tecnica usata da quel laboratorio) vanno da 1,2 a 2,7. Avete un valore bellissimo, che farà l’invidia di molti altri lettori, che invece si trovano magari con un colesterolo a 2.9 o a 3.1. Un eccesso di colesterolo totale non è un buon sintomo, ma per valutare il problema occorre (secondo quanto detto) misurare almeno altri due parametri: il livello di trigliceridi e il colesterolo HDL.



IL COLESTEROLO HDL Questo “HDL” in realtà consente il trasporto del colesterolo libero verso il fegato, dove viene elaborato ed eliminato con la bile. Quindi, la sua mancanza è molto negativa: il colesterolo non viene utilizzato dal fegato, “resta” nelle arterie e nei tessuti, dove può depositarsi e provocare arteriosclerosi. Una diminuzione del colesterolo HDL mette a repentaglio il riutilizzo del colesterolo, e percio’ aumenta il rischio di arteriosclerosi e (alla lunga) di infarto. Le malattie o le situazioni in cui diminuisce in modo molto tipico il colesterolo HDL sono l’obesità (la sua diminuzione è tipica per le persone grasse!) il diabete, l’uso di sigarette, malattie del rene (nefrosi), uremia, mixedema, eccetera. Un aumento di questo colesterolo indica una dieta povera di grassi e di colesterolo “da trasportare”. Può essere anche aumentato quando si prendono certi farmaci (quelli che abbassano i grassi nel sangue, antiepilettici, insulina, ormoni, ecc.).


I TRIGLICERIDI (VLDL) Ad essi è dedicata una voce. Sono una miscela di acidi grassi depositati nelle cellule che costituiscono “il grasso” del corpo umano.
Nel sangue sono trasportati sotto forma di “VLDL” (vedi).

parte seconda

I QUADRI PIU’ COMUNI

Una volta esaminati i singoli componenti, vediamo come si compone la patologia o il quadro di normalità. Inannzitutto, è bene fare un rapporto tra colesterolo totale e HDL. Il rapporto dovrebbe essere inferiore a 5 nel’uomo e 4.4 nella donna.

PRIMO CASO
colesterolo LDL (detto anche “betalipoproteine”: aumentato)
colesterolo HDL: normale o diminuito
=sospetto di IPERPLIPIDEMIA DI TIPO II 

descrizione: è una situazione piuttosto frequente, chiamata “ipercolesterolemia famigliare”. In alcuni casi le cause di questa situazione possono essere diverse: ad esempio, una stasi della bile dovuta a calcoli, o cose del genere, a malattie renali come la nefrosi, eccetera. Ma molto spesso il colesterolo LDL alto e l’HDL normale o basso sono tipici delle persone adulte o anziane della stessa famiglia. La malattia si trasmette come un’anomalia “autosomica dominante”, se tutti e due i genitori la trasmettono il figlio presenta un aumento di colesterolo fin dai primi anni di vita, ed un rischio elevatissimo di infarto ancor prima dell’età matura.
Basta tuttavia la presenza di un solo genitore per sviluppare la malattia nella versione “eterozigote”, caratterizzata da sintomi e rischi inferiori al caso precedente, ma spesso molto pesanti: si calcola che questa malattia sia responsabile del 5% di tutti i casi di infarto. Il soggetto sviluppa arteriosclerosi fin da giovane, e non è raro che vada incontro a infarto dai 30 anni in su. L’ipercolesterolemia famigliare colpisce (in questa forma) una persona su 500. Nella forma più grave per fortuna la frequenza è molto più bassa: un caso su un milione circa. Si può concludere che in una grande città vi sono migliaia e migliaia di persone affette da ipercolesterolemia famigliare, e che devono sottoporsi a cura e dieta rigorose se vogliono diminuire il rischio di invecchiamento precoce delle loro arterie e allontanare il rischio (molto forte) di infarto.

La diagnosi: oltre che sull’alterazione del colesterolo, che si può trovare con un semplice esame di laboratorio, questa malattia ha altri segni molto caratteristici, che possono essere più o meno importanti o assenti. Il più tipico è quello degli xantomi, ovvero delle “macchie” dure e giallastre che appaiono sulle palpebre, mani, gambe, eccetera, che possono essere piccole ma avere anche delle grandi estensioni. Sono sintomo del colesterolo che si deposita a livello della cute. Non è raro trovare questa malattia associata ad altre, ad esempio iperuricemia e/o gotta. Si ha anche spesso la formazioni di calcoli alla colecisti.

La cura. La malattia nella sua forma più grave (quando deriva da entrambi i genitori, o in forma “omozigote” è curabile con grande difficoltà.
Le cose vanno meglio per la forma più comune e più lieve (eterozigote), in cui si valuta l’eccesso di colesterolo. Si può tentare prima con la sola dieta, e poi (se è necessario) aggiungere anche i farmaci. Questa cura deve evidentemente essere data da un medico, e prevede un gruppo di farmaci che abbassano i grassi (acido nicotinico, colestiramina, ecc) e una dieta a bassissimo regime di grassi. Si è visto che la sola dieta può abbassare il colesterolo del 10-15%.
Quindi, per coloro che sono sopra i valori normali di pochi punti, potrebbe anche bastare. In effetti prendere farmaci iniziando da giovani per tutta la vita non è che sia una meraviglia. Ma se i valori di colesterolo sono un po’ più alti non c’è nulla da fare: dieta più farmaci!

SECONDO CASO
Aumento delle betalipoproteine (colesterolo)
Aumento dei trigliceridi (VLDL)
= sospetto di ipercolesterolemia di tipo IV 

Oltre che l’aumento del colesterolo, qui vediamo un aumento anche dei trigliceridi. Questa malattia è anch’essa piuttosto comune, ed è caratterizzata anch’essa da un invecchiamento precoce delle arterie, che si trovano a sviluppare arteriosclerosi. La caratteristica di questa malattia è che tende a colpire più i vasi periferici che il cuore. Si hanno quindi spesso delle arteriosclerosi a livello degli arti (es. alle gambe) quando la funzione del cuore è ancora buona. Il meccanismo alla base di questa malattia sembra sia l’eccessiva produzione di trigliceridi, a partire sopratutto dai glucidi, e la loro stasi a livello periferico senza che siano riutilizzati come nel soggetto normale.

sintomi. Non è raro che questa malattia si manifestai con xantomi come nel caso precedente, o con disturbi gastrointestinali (nausee, vomiti, coliche...) I portatori di questa malattia sono quasi sempre obesi o in sovrappeso.E’ una malattia che spesso è correlata con l’uso degli alcoolici e del tabacco. Spero di essere chiaro: è di certo una malattia generata a livello genetico (“preparata” dal padre o dalla madre) ma che si manifesta in maniera maggiore se è associata ad abitudini quali la buona tavola, la dieta ricca di grassi, il fumo e l’acool. Se si fa un test di tolleranza al glucosio di questi pazienti, si vede che spesso è diminuita.
Questo caso è un indice di “pre-diabete”. Ma in molti casi si ha un’associazione chiara e lampante con il diabete vero e proprio, con il diabete conclamato.

NOTA=Non è raro il caso in cui è difficile distinguere il diabete di tipo II da questa malattia: si tratta di iperlipidemia famigliare associata a diabete o diabete associato a iperlipidemia?
La domanda è retorica, perchè spesso una patologia sfocia dell’altra, ma il paziente è lo stesso, ed in fondo anche la cura è la stessa: dieta ipocalorica e con una percentuale di grassi molto bassa.

E’ importante notare che l’aumento dei trigliceridi che si ha nelle analisi di laboratorio non è giustificabile sulla base dei grassi che il paziente mangia. In altre parole, non è detto che il paziente mangi più grassi di una persona normale. La malattia è infatti basata proprio sulla eccessiva produzione di trigliceridi proprio da parte del metabolismo. Tuttavia, anche qui come in altri casi, visto che il corpo produce troppi trigliceridi, non è il caso di introdurne altri con la dieta, che deve essere congegnata in modo da non aggiungere altra legna al fuoco. Visto che l’eccessiva produzione di trigliceridi viene fatta spesso a partire dai glucidi, ecco che la dieta che si da a questi pazienti dev’essere poverissima di grassi e povera di farinacei e zucchero.
In genere, si tratta di una dieta ipocalorica sovrapponibile a quella per il diabete di tipo II, descritto ampiamente nelle relative pagine di questo sito. (vedi link).
Anche in questo caso come negli altri, si usa provare a dare una dieta che faccia scendere di peso: a questo punto si verifica a quanto sono i valori di laboratorio, e si verifica se è il caso di dare anche farmaci o (se i valori del laboratorio si sono normalizzati) sostituire la dieta che fa scendere di peso con una dieta un po’ più permissiva, che permetta di mantenere il peso ma che eviti di far ingrassare il paziente. Si tratta di sostituire la dieta ipocalorica con una dieta di “stabilizzazione”.

nota= Oltre all’iperlipidemia II e IV citate, ve ne sono altre (I, III eccetera) che però sono più rare.

 

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